La aplasia cutis congénita (ACC) es una anomalía poco frecuente en la que falta piel en determinadas áreas del cuerpo al nacer. Puede afectar solo las capas superficiales de la piel (epidermis y dermis) o extenderse más profundamente, involucrando tejido subcutáneo, fascia e incluso hueso en algunos casos.

Afecta aproximadamente a 3 de cada 10.000 recién nacidos y su localización más común es el cuero cabelludo, aunque también puede aparecer en el tronco o extremidades. En cerca del 20% de los casos, existe un defecto óseo subyacente en el cráneo, lo que requiere un seguimiento especializado.

En BIAN, hemos visto que muchos padres llegan a la consulta con gran preocupación ante un diagnóstico de aplasia cutis congénita. La incertidumbre sobre la evolución de la lesión y el miedo a posibles complicaciones son sentimientos frecuentes.

Desde nuestra experiencia en el manejo de estas alteraciones congénitas, podemos decir que, en la mayoría de los casos, la evolución es favorable y la piel regenera progresivamente con cuidados adecuados. Sin embargo, cada caso es único y requiere una evaluación precisa para determinar el mejor enfoque de tratamiento.

Aunque la causa exacta de la aplasia cutis congénita no siempre es clara, se han identificado ciertos factores que pueden influir en su desarrollo:

• Factores genéticos: Se han descrito casos familiares y su presencia en síndromes congénitos.
• Alteraciones vasculares intrauterinas, que pueden afectar la formación de la piel en determinadas zonas.
• Uso de ciertos fármacos en el embarazo, como el metimazol, utilizado en el tratamiento del hipertiroidismo.
• Infecciones intrauterinas y otros factores ambientales.
• Síndromes asociados, como el síndrome de Adams-Oliver, que combina aplasia cutis con alteraciones en las extremidades y el sistema cardiovascular.

Desde nuestra consulta en BIAN, siempre realizamos una evaluación completa para descartar posibles asociaciones con otras condiciones médicas, garantizando un manejo integral de cada bebé.

Las lesiones de aplasia cutis congénita pueden variar en tamaño y profundidad:

• Formas superficiales: Se presentan como áreas ulceradas que pueden cicatrizar espontáneamente con el tiempo.
• Formas profundas: Afectan el tejido subcutáneo e incluso pueden exponer estructuras óseas, aumentando el riesgo de complicaciones.

En nuestra experiencia, la mayoría de los bebés que atendemos presentan lesiones pequeñas y bien delimitadas, que evolucionan de forma favorable con un tratamiento conservador. Sin embargo, en casos donde hay defecto óseo en el cráneo, el seguimiento es más estrecho para asegurar un cierre adecuado sin complicaciones.

El diagnóstico de aplasia cutis congénita es clínico, pero en casos que afectan el cuero cabelludo, solemos recomendar pruebas de imagen como ecografía transfontanelar o resonancia magnética para valorar el hueso subyacente.

El tratamiento varía según el tamaño y la profundidad de la lesión:

 Lesiones pequeñas y superficiales:

• En la mayoría de los casos, la piel se regenera progresivamente sin necesidad de intervención quirúrgica.
• Se recomienda protección de la zona, hidratación y control del riesgo de infección.

Lesiones más extensas o con defecto óseo:

• En estos casos, el seguimiento es más estrecho.
• En ocasiones, puede ser necesario un abordaje quirúrgico reconstructivo, especialmente si hay exposición de estructuras profundas.

Desde nuestra experiencia en BIAN, hemos visto que el tratamiento conservador es suficiente en la mayoría de los casos, pero cuando es necesario un manejo quirúrgico, trabajamos en equipo con cirujanos plásticos pediátricos especializados en reconstrucción para garantizar el mejor resultado.

El pronóstico de la aplasia cutis congénita depende del tamaño y la profundidad de la lesión. En las formas más leves, la piel se regenera en cuestión de semanas o meses, dejando una cicatriz fina sin mayor repercusión.

En casos más extensos o cuando hay defectos óseos asociados, el seguimiento médico es clave para prevenir complicaciones y valorar la necesidad de tratamiento adicional.

En BIAN, hemos acompañado a muchas familias en este proceso, y sabemos que el apoyo y la información clara son fundamentales para afrontar con tranquilidad esta condición.

• La aplasia cutis congénita es una condición poco frecuente caracterizada por la ausencia de piel en determinadas áreas al nacer.
• En la mayoría de los casos, la evolución es favorable y el tratamiento es conservador.
• El diagnóstico temprano y una evaluación adecuada permiten descartar anomalías asociadas y planificar el mejor tratamiento.
• En BIAN, dermatólogos pediátricos especializados garantizan un seguimiento detallado, con un enfoque personalizado y basado en la experiencia clínica.